Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con, em mắc bệnh. Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với khoảng 7% dân số mang gen bệnh và xuất hiện ở cả 2 giới. Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, cho tới nay đã có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị và trên 12 triệu người mang gen bệnh. Ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia.
Với mục tiêu giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh, giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống và chất lượng nòi giống, việc chủ động phòng bệnh Thalassemia trong cộng đồng có vai trò rất quan trọng. Theo đó, khi phát hiện một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thì tất cả các thành viên trong gia đình cần phải được sàng lọc bệnh này.
Những người khỏe mạnh được xác định mang gen Thalassemia khi kết hôn cũng cần phải xét nghiệm tiền hôn nhân. Hai người mang gen bệnh lấy nhau nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Trường hợp cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn có thai thì nên được chẩn đoán trước sinh bằng việc chọc ối chẩn đoán thai ở tuần thứ 16 - 18 thai kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình luôn sẵn sàng tiếp nhận các trường hợp xét nghiệm sàng lọc gen bệnh Thalassemia; tư vấn, hỗ trợ cho người mang gen bệnh trước khi mang thai; đồng thời lên phương án điều trị hiệu quả cho người bệnh giúp họ duy trì cuộc sống tốt nhất có thể.
Mai Hữu Hạnh
